Фенилкетонурия (ФКУ) - врожденная болезнь, вызванная нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приведении к задержке умственного развития.
Клиническая картина
Неврологическое и умственное расстройство
Интеллектуальная отсталость
Гиперповышенная возбудимость в детстве
Определенная походка
Определенное отношение и поза при заседании
Необычное положение ограниченностей
Движения Stereotypic
Увеличьте отражения сухожильных
Судороги
Дефектное формирование миелина
Микроцефалия
Изменения кожи
Hypopigmentation
Засуха
Экзема
Склеродермия
Волосы гипопигментированы
Рвота в период новорождённости
Осветите радужки, поток
Определенный запах мыши тело.
Обработка фенилкетонурии
Амбулаторный больной способа, hospitalisation показывают для исправления диеты в случае неустойчивой концентрации fenilalani th плазму.
Диета с острым ограничением обслуживания фенилаланина введена с момента подтверждения диагноза классический ФКУ. Рассматривая высокое обслуживание фенилаланина в волокне, полностью исключите продукты происхождения животных (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты от них), обслуживание растительного волокна тщательно нормализуют со счетом веса тела и возраста ребенка. Дефицит волокна пищи и микроячеек, возникающих вследствие длинного заявления ограничительной диеты, дает компенсацию назначению специальных пищевых продуктов - смеси аминокислот или альбуминового гидролизатов с низкими эксплуатационными расходами фенилаланина. Рассматривая высокую стоимость этих приготовлений, обработка тратит за государственный счет при наблюдении докторов специализированного центра
В нетипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низкими эксплуатационными расходами фенилаланина plasmas не приводит к предотвращению тяжелых неврологических нарушений. Назначение диеты обогатило тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому усовершенствованию в таких пациентах.
Лекарственная терапия
Приготовления выбора приготовления Ноотропные, например Иглоукалывание пирацетам Для компенсации альбуминовых и недостаток витамина в назначении ограничительной диеты используют альбуминовый гидролиз ™ и аминокислотные смеси, обогащенные микроячейками и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей приблизительно один год), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Счет дозировок со счетом обслуживания естественного волокна в диете, весах тела и возрасте ребенка В нетипичном введении форм дигидробиоптерина внутри или в/в может быть эффективным. В стойких случаях к обработке отмечают немного эффекта от заявления леводопы.
Меры по обеспечению безопасности. Триметоприм, блокируя 7,8-digidrobiopterina синтез (предшественник tetragidrobiop-terina, кофактора фенилаланингидроксилазы), условие пациентов может ухудшиться в нетипичном ФКУ. Генотерапия. От 3 основных шагов, потребованных genote-rapii в фенилкетонурии, 2, выполнены: это получено кДНК, обеспечивая выражение гидроксилазы фенилаланина человек, модель животных развита гидроксилазадефицитная. Однако векторы для эффективной передачи гена в естественных условиях требуют дальнейшее решение. Retrovirus направляет несмотря на то, что достаточно эффективны в пробирке, имеют низкую эффективность передачи в естественных условиях. Рекомбинантные аденовирусные направляет, хотя полностью успешны в течение короткого времени, не оставайтесь в организме больше чем нескольких недель из-за свободного ответа.
Поток и прогноз. В назначенное время начатая диетическая обработка позволяет избегать развития клинических показов классический фенилкетонурии. Это необходимо, чтобы потратить обработку перед половой зрелостью, и под индивидуальными признаками и дольше. Начиная с женщины больной фенилкетонурией, не может вынуть здоровые фрукты, несущие из специальной начатой обработки прежде, чем концепцию покажут и продолжающийся, пока своего рода момент нарочно, чтобы исключить фрукты не побеждает фенилаланином plasmas крови матери.
Беременность. Поднятое обслуживание фенилаланина в плазме крови матери приводит к различным врожденным болезням фруктов, спектр, зависит от выразительности и продолжительности увеличения.